FMF, hastalığın İngilizce ismi olan “Familial Mediterranean Fever”ın kısaltmasıdır. Türkçe karşılığı ise Ailesel Akdeniz Ateşidir. Ailesel Akdeniz ateşi, daha çok 20 yaş altında başlayan ve ataklar halinde ortaya çıkan karın ağrısı, ateş, eklemlerde ağrı ve şişlik ve bazen de göğüs, baş ağrısına neden olabilen genetik bir hastalıktır.
Ailesel Akdeniz ateşi, özellikle Mezopotamya, Kafkasya, Anadolu coğrafyasında çok eski zamanlardan beri yaşayan Yahudiler, Ermeniler, Araplar, Türkler gibi belli toplumlarda daha sık görülmektedir. Akdeniz civarındaki ülkelerde de, örneğin İtalya, Yunanistan, Kuzey Afrika ülkelerinde de ortaya çıkmaktadır. Türkiye'de ise, hastalık Akdeniz bölgesinden çok, kökleri İç Anadolu, Karadeniz, Doğu Anadolu bölgesinden gelenlerde dana sıktır. Türkiye'de fazla görülmesine rağmen (1.000'de 1 ile 8 arasında) sıklıkla tanısı geciken bir hastalıktır.
Tipik bir genetik hastalıktır. 16. kromozomun kısa kolunda Ailesel Akdeniz Ateşinden sorumlu bir bölge vardır (MEFV geni). Normal kişilerde bu gen, vücudumuzda oluşan iltihabın kontrolünde önemli rol oynar. Ailesel Akdeniz Ateşi olanlarda ise bu genin yapısında bir değişiklik (mutasyon) söz konusudur ve bu nedenle görevini tam yapamamaktadır. Bu mutasyonlu geni taşıyan kişilerde birkaç gün süren ateş yüksekliği, karın, göğüs veya eklem zarı iltihabi atakları ortaya çıkar.
Hastalığın ortaya çıkması için 2 tane hastalık yapan gene ihtiyaç vardır. Bunlardan biri babadan, diğeri anneden gelir. Hastalık yapma etkisi güçlü olan bazı mutasyonlardan sadece bir tanesini taşımak da bazen hastalığın su yüzüne çıkması için yeterli olabilmektedir.
Genellikle anne ve baba, kendilerinde hastalık belirtisi olmadan hastalık yapan geni taşırlar, yani taşıyıcıdırlar ve çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir. Hastaların en az yarısında akrabalar arasında bilinen başka bir FMF hastası vardır. Bu, bir teyze, amca, kuzen, yeğen, dede veya büyükanne olabilir.
Hastalığın başlangıcı, hastaların %90'ında 20 yaş, %60'ında ise 10 yaşından öncedir ve genellikle 5-8 yaşlar arasında ilk atak yaşanır. Otuz yaşından sonra atakların başlaması oldukça nadirdir. Kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür.
Hastalık ataklar ile seyreder. Zaman zaman nöbet şeklinde, ateşin eşlik ettiği karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklemlerde ağrı, şişme olur ve 3-4 gün içinde kendiliğinden geçer, Ataklar arasında ise hasta yakınmasızdır.
FMF ataklarının belli bir düzeni yoktur. Bazen ayda 1-2, bazen birkaç ayda bir gelebilir. Atakların şiddeti de bazen hafif, bazen hastanın acil servise başvurmasına yol açacak kadar şiddetli olabilir. Hatta bazen apandisit ile karıştırılıp, hasta ameliyat bile edilebilir. Tipik atakların özellikleri şöyledir:
Karın Ağrısı Nöbetleri (Peritonit Atakları): Hasta ağrıdan iki büklüm olur, dik duramaz. Muayene sırasında hasta karnına basılmasını istemez, karnı çok serttir. Hekim elini hastanın karnına basınca ağrı artar ancak hızla çekince ağrı daha da şiddetlenir Bu da bize burada bir karın zarı iltihabı olduğunu gösterir. Bazen ağrı göğüs duvarına, bele doğru yayılabilir. Karın ağrısı süresince genellikle kabızlık vardır. Atak bitiminde ise kısa süreli bir atak-sonu ishal olur. Hasta da atağın geçmekte olduğunu bağırsak hareketlerinin artması ile anlar. Tedavinin bilinmediği dönemlerde tekrarlayan karın zarı iltihapları zar yapışıklıklarına neden olurdu. Bu da bağırsak tıkanmasına ve kısırlığa yol açardı.
Göğüs Ağrısı Nöbetleri (Plörit Atakları): Genellikle tek taraflıdır. Bazen göğüs ön duvarında, bazen sırtta ama sıklıkla yan duvardadır. Hastanın derin nefes almasını engeller. Ağrının nedeni akciğer zarı iltihabı sonucu akciğer zarları arasına sıvı birikmesidir. Birkaç gün içinde iz bırakmadan düzelir.
Eklem Ağrısı Nöbetleri (Artrit Atakları): Genellikle ataklarda tek eklem hastalanır. Nadiren atak sırasında birden fazla eklemde iltihap olabilir. En sık ayak bileklerinde ağrı, şişme olur. Ayak bileğinin tümü şişebileceği gibi bazen ayak sırtı, bazen bileğin yan taraflarındaki kemiklerin üzeri şişer ve kızarır. Bu görüntü Ailesel Akdeniz Ateşini düşündüren bir bulgudur. Bu kırmızı döküntüye ”yılancık benzeri deri döküntüsü” denir ve bazen eklem dışı yerlerde de olabilir. Çocuklarda daha sık rastladığımız eklem atakları bir hafta kadar sürüp tamamen düzelir. Nadiren daha uzun sürebilen, bazen birkaç hafta, bazen birkaç ay devam eden uzamış ataklar da olabilir. Hastaların çok az bir kısmında eklem iltihabi (artrit) kalıcı olur ve başka tedavilere başvurmayı gerektirir. Bu grubun az bir kısmında ise kalıcı hasar yaptığından ortopedik girişim gerekebilir.
Her nöbette bunların hepsi bir arada olabileceği gibi tek tek de görülebilirler. Atakların %90-95‘ine ateş eşlik eder. Bazen 39-40 °C'ye kadar yükselebilir, bazen de ancak derece ile ölçülürse anlaşılabilecek kadar (Yaklaşık 37,5 °C) olabilir. Eklem ataklarında ateş ön planda değildir.
Erkek çocuklarda zaman zaman yumurtalıklarında ağrı ve şişme atakları (orşit)
Bazen kalp zarı iltihabına bağlı ataklar olur (perikardit)
Tekrarlayan, başka bir nedene bağlanamayan, 1-3 gün süren ateş nöbetleri
Tekrarlayan ateşle birlikte kas ağrıları (miyozit atakları)
Kadın hastaların neredeyse üçte birinde ataklar adet dönemi ile gelişebilir. Onun için adet ağrısı gibi algılanabilir. Şüphelenilen hastaların adet dönem sorgulanmasının daha ayrıntılı yapılması önemlidir
Nadiren başka hastalıklarla birlikte görülebilir. Örneğin vaskülitler (damar iltihapları), iltihaplı bağırsak hastalıkları, ankilozan spondilit gibi.
Özel bir tanı yöntemi yoktur. Tanının temelini klinik bulgular oluşturur
Dolayısı ile bu test uygulandığında en iyi olasılıkla tanı değerinin %70 civarında olduğunu bilmek gerekmektedir. Bir de unutulmaması gereken, Türkiye gibi hastalığın sık görüldüğü ülkelerde taşıyıcılık oranı da yüksektir. Neredeyse her 100 kişiden 10-20 tanesi kendisi hasta olmadan bu mutasyonları taşımaktadır.
FMF'in bilinen tedavisi kolşisindir. Yapılan çalışmalar ile bu ilacın sürekli kullanılması durumunda bu hastalığa iyi geldiği gösterilmiştir.
Bu nedenle ilaç sürekli olarak, tüm yaşam boyu, nöbet olsun olmasın koruyucu olarak kullanılmak zorundadır. Yalnız atak sırasında kullanmak yeterli değildir.
Hastaların her 4-6 ayda bir kan sayımı, kas, karaciğer enzimleri, iltihap göstergeleri ve idrar tahlili yapılarak kontrol edilmelidir. Böylece hem ilaca bağlı yan etki olup olmadığı hem de iltihabın kontrol altında olup olmadığı değerlendirilir.
Düzgün tedavi kullananlarda nadiren çok şiddetli atak görülür. Atakların kesin etkili bir tedavisi yoktur. Genellikle 1-3 gün sürüp, ağrı kesici kullanılsa da, kullanılmasa da geçer. Ağrı kesicilerin, ya da iltihap gidericilerin etkisi sınırlıdır. Bu nedenle esas yapılacak olan atakların ortaya çıkışını engellemektir. Bunun da yolu tedaviyi her gün düzenli sürdürmektir.
Tedavi edilmeyen, düzenli tedavi kullanmayan ya da çok geç tanı alan hastalarda özellikle böbrek ve bağırsaklarda amiloid denen bir madde çöker ve zaman içinde böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastalığın esas tehlikesi işte budur. Onun için erken tanı ve düzenli tedavi, hayat kurtarıcıdır.
Amiloidozdan idrar tahlillerinde idrarda protein atılımının artması ile şüphelenilir. Önce 24 saatlik idrar toplanarak kaybedilen günlük protein miktarı ölçülür. Kesin amiloidoz tanısı için bağırsağın son kısmından (rektal) ya da böbrekten ufak bir biyopsi alıp patolojik olarak incelemek gerekir.
Amiloidoz gelişmiş hastalarda da kolşisin tedavisinden yararlanılır. Bu yolla hastalığın ilerlemesini durdurabilir. İlerlemiş durumlarda başka ilaçlara başvurulabilir. Bazı hastalarda ise diyaliz ve böbrek nakli gerekebilir. Amiloidoz tedavi edilmezse öldürücü olabilir. Dolayısıyla yaşam boyu ve düzenli tedavi alınması şarttır.
Tedavi edilmeyen ve sık atak geçiren hastalarda kısırlık olabilir. Bu hastalar düzenli tedavilerini kullanılırsa çocuk sahibi olabilirler. Gebelik süresince tedavi kesilmez. Eğer tedaviye ara verilirse, annede amiloidoz riski yanında, atakların artması nedeniyle düşük riski de artar. Gebelik sırasında tedavi kullananların çocuklarında, kullanmayanlara göre ”anormal çocuk” doğum riski artmamıştır. Gebelik süresince doktor kontrolü gereklidir. Süt verirken de tedaviye ara verilmez.
.jpg)
.jpg)
.jpg)